LONDON – Bayi bernama Tomas yang dimaksud berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang digunakan terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini kemungkinan besar membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang dimaksud parah
Tanggapan Hillary Clinton yang terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana peperangan
Amonia, hasil limbah yang tersebut dihasilkan ketika tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia pada darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di dalam hati kemudian dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan miliki kekurangan genetik pada protein pada hati yang tersebut bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk pada di darah.
Jika tidaklah diobati, dapat memunculkan komplikasi yang digunakan mengancam jiwa termasuk kerusakan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya bisa jadi meliputi penghilangan protein dari makanan dan juga perawatan yang mana dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada tindakan hukum yang parah hal ini pun tidak ada cukup juga beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
